Техно новости и обзоры

  • Главная
  • Карта сайта

7

Янв

Изучены генетические основы аутизма

Международное научное объединение The Autism Genome Project опубликовало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей.

Специалистам, занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых составляет менее одного процента.

Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей».

Анализировать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.

Эффект появления новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.

«Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов ДНК».

Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.

Возможно заинтересует:

  • MP3 может уступить новому формату
  • ВВС США создали суперкомпьютер из 1760 штук PlayStation
  • В США создан трехколесный электромобиль
  • Куда ведут наноамбиции?
  • ЦЕРН: Охлаждение коллайдера завершится через две недели

Свежие записи

  • MP3 может уступить новому формату
  • Xiaomi Mi Mix 2 получил официальную Android 9.0 Pie с очередным обновлением прошивки
  • ВВС США создали суперкомпьютер из 1760 штук PlayStation
  • В США создан трехколесный электромобиль
  • Куда ведут наноамбиции?

Архивы

  • Сентябрь 2023
  • Август 2023
  • Июль 2023
  • Июнь 2023
  • Май 2023
  • Апрель 2023
  • Март 2023
  • Февраль 2023
  • Январь 2023
  • Декабрь 2022
  • Ноябрь 2022
  • Октябрь 2022
  • Сентябрь 2022
  • Август 2022

Последние записи

  • MP3 может уступить новому формату
  • Xiaomi Mi Mix 2 получил официальную Android 9.0 Pie с очередным обновлением прошивки
  • ВВС США создали суперкомпьютер из 1760 штук PlayStation
  • В США создан трехколесный электромобиль
  • Куда ведут наноамбиции?
  • ЦЕРН: Охлаждение коллайдера завершится через две недели
  • Новый iPad: функции, которых мы не дождались
  • 24% рунетчиков готовы платить за легальный контент
  • Однопланетные виды не выживают
  • В самолет будут пускать по мобильному телефону
  • Случайные записи

    • В Госдуме не исключили диверсии при запуске «Протона-М»
    • Из-за постоянного стресса улитки становятся забывчивыми
    • Как цивилизованная жизнь изменила наши тела
    • Картина гибели динозавров получила существенное уточнение
    • Последние испытания новых БТРов
    • В Китае выкопали кувшин с вином 2000-летней выдержки
    • Новый способ добывания энергии из воды
Все права защищены © 2023 Техно новости и обзоры.