Техно новости и обзоры

  • Главная
  • Карта сайта

14

Ноя

Изучены генетические основы аутизма

Международное научное объединение The Autism Genome Project опубликовало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей.

Специалистам, занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых составляет менее одного процента.

Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей».

Анализировать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.

Эффект появления новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.

«Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов ДНК».

Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.

Возможно заинтересует:

  • Нашли нанотрубки — будет вам и нанопаяльник
  • iTunes придет в Россию
  • Подробности о революции в медицине стволовых клеток
  • Россия готова поделиться ГЛОНАСС с другими странами
  • Виктор Петрик тайно создает новые супер-фильтры

Свежие записи

  • Нашли нанотрубки — будет вам и нанопаяльник
  • Команда AnTuTu назвала самые выгодные смартфоны по соотношению цены и производительности
  • Апгрейд экрана, даунгрейд камеры. Опубликован официальный рендер смартфона Moto Z4
  • iTunes придет в Россию
  • Подробности о революции в медицине стволовых клеток

Архивы

  • Февраль 2023
  • Январь 2023
  • Декабрь 2022
  • Ноябрь 2022
  • Октябрь 2022
  • Сентябрь 2022
  • Август 2022
  • Июль 2022
  • Июнь 2022
  • Май 2022
  • Апрель 2022
  • Март 2022
  • Февраль 2022
  • Январь 2022

Последние записи

  • Нашли нанотрубки — будет вам и нанопаяльник
  • Команда AnTuTu назвала самые выгодные смартфоны по соотношению цены и производительности
  • Апгрейд экрана, даунгрейд камеры. Опубликован официальный рендер смартфона Moto Z4
  • iTunes придет в Россию
  • Подробности о революции в медицине стволовых клеток
  • Привет из Парижа. Первые фотографии, сделанные на камеру Huawei P30 Pro
  • Россия готова поделиться ГЛОНАСС с другими странами
  • 55 и 65 дюймов, игровые и социальные функции, две камеры. Первые детали об умных телевизорах Huawei
  • Виктор Петрик тайно создает новые супер-фильтры
  • Представлен смартфон Huawei Mate 20 X 5G. Емкость аккумулятора уменьшилась, зато повысилась скорость зарядки
  • Случайные записи

    • Видео одновременно с двух камер. Huawei P30 и P30 Pro получат новую функцию
    • Эксперты предсказали невидимость 30% носимых гаджетов к 2017 году
    • Фотогалерея дня: Honor 20i в трех цветах появился на официальном сайте
    • Технологии позволят уклоняться от пуль, как это делают герои «Матрицы»
    • Американцы требуют похоронить Allofmp3.com. Окончательно
    • Компьютеры нуждаются в обслуживании
    • Смартфону Xiaomi Mi A3 приписывают 48-мегапиксельную камеру, Snapdragon 730 и чистый Android
Все права защищены © 2022 Техно новости и обзоры.