Техно новости и обзоры

  • Главная
  • Карта сайта

23

Июл

Изучены генетические основы аутизма

Международное научное объединение The Autism Genome Project опубликовало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей.

Специалистам, занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается. Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых составляет менее одного процента.

Материалом для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их родителей».

Анализировать полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.

Эффект появления новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.

«Большой объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов ДНК».

Полная версия отчёта будет опубликована в журнале Nature.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.

Возможно заинтересует:

  • Кто и сколько зарабатывает на DDoS-атаках
  • Почти Google PC
  • Мини-генераторы производят энергию из колебаний
  • Глянец погибает из-за интернета
  • Мужчины старше 55 активнее женщин осваивают Интернет

Свежие записи

  • Кто и сколько зарабатывает на DDoS-атаках
  • Почти Google PC
  • Мини-генераторы производят энергию из колебаний
  • Глянец погибает из-за интернета
  • Плоский, зато без вырезов. Живые фото подтверждают, как будет выглядеть экран OnePlus 7

Архивы

  • Май 2022
  • Апрель 2022
  • Март 2022
  • Февраль 2022
  • Январь 2022
  • Декабрь 2021
  • Ноябрь 2021
  • Октябрь 2021
  • Сентябрь 2021
  • Август 2021
  • Июль 2021
  • Июнь 2021
  • Май 2021
  • Апрель 2021

Последние записи

  • Кто и сколько зарабатывает на DDoS-атаках
  • Почти Google PC
  • Мини-генераторы производят энергию из колебаний
  • Глянец погибает из-за интернета
  • Плоский, зато без вырезов. Живые фото подтверждают, как будет выглядеть экран OnePlus 7
  • Мужчины старше 55 активнее женщин осваивают Интернет
  • На рынок выходит сверхлёгкий ДВС
  • Названы самые ожидаемые телефоны от Sony Ericsson
  • SoC Snapdragon 865 может остаться без встроенного модема 5G
  • Рекламодатели и рекламные агентства поспешно отступают в интернет
  • Случайные записи

    • ZTE Axon 10 Pro представлен официально. Это первый в мире флагман с SoC Snapdragon 855, 12 ГБ ОЗУ, 5G и быстрой файловой системой F2FS
    • Экран со свойствами змеи
    • Продано более 10 млн смартфонов Honor 8X, цена снижена
    • Как настроить изображение телевизора. Подсказки для начинающих
    • Студент создал роботизированный музыкальный инструмент
    • Французские астрономы обнаружили новую экзопланету
    • Xiaomi уже дразнит анонсом Xiaomi Mi Mix 4
Все права защищены © 2021 Техно новости и обзоры.