Полная расшифровка мужской Y-хромосомы ближайшего родственника человека — шимпанзе, которая была проведена впервые, показала, что за 6 миллионов лет эволюции от обезьяны к человеку эта часть наследственной молекулы претерпела гораздо более интенсивные изменения, чем весь остальной геном.
Это открытие противоречит устоявшимся представлениям генетиков, которые считали, что мужская Y-хромосома млекопитающих эволюционирует очень медленно, постепенно теряя те или иные гены в ходе появления на свет новых видов и подвидов животных.
Теперь ученым стало известно, что Y-хромосома вовсе не находится в стагнации. Напротив, постоянно идет процесс перестройки и обновления ее отдельных участков и всей хромосомы в целом.
«Область Y-хромосомы, эволюционирующая наиболее быстро — это та ее часть, которая отвечает за производство мужских половых клеток. Остальная часть Y претерпевает лишь немного более интенсивные изменения по сравнению со всем геномом», — сказала Дженифер Хьюгс, ведущий автор исследования.
Мужская Y-хромосома шимпанзе — это только вторая Y-хромосома из всех когда-либо полностью расшифрованных. Основу этой короткой хромосомы составляют сотни повторяющихся участков небольших последовательностей фрагментов ДНК, которые невозможно отличить друг от друга, поэтому современными методами расшифровки ДНК, в которых эта молекула «нарезается» на небольшие фрагменты и расшифровывается по частям, выполнить эту задачу чрезвычайно сложно.
Впервые полностью расшифровать мужскую Y-хромосому человека удалось в 2003 году группе директора института, профессора Дэвида Пейджа. Теперь этот же коллектив ученых смог впервые представить миру полную последовательность Y-хромосомы шимпанзе, остальная часть генома которой была опубликована еще в 2005 году.
Хромосомы шимпанзе и человека отличаются как по набору генов, так и по своей структуре — Y-хромосома шимпанзе за 6 миллионов лет эволюции потеряла от трети до половины генов, которые несет на себе человеческая мужская хромосома.
Для такого относительно короткого промежутка времени это колоссальные преобразования, однако они не сводятся только к исчезновению из хромосомы шимпанзе тех или иных генов, а напоминают постоянную перестройку молекулы.
«Этот процесс напоминает бесконечную реконструкцию одной из комнат в доме, где постоянно живут люди. Остальная часть генома развивается куда менее активно», — сообщает Пейдж.
Авторы исследования считают, что наблюдающиеся изменения в строении Y-хромосомы связаны с различиями в стратегии размножения шимпанзе и человека. Самки шимпанзе часто последовательно вступают в половые связи с большим количеством самцов, в результате чего половые клетки последних конкурируют друг с другом.
В этой конкуренции в более выигрышном положении оказываются самцы, способные производить большее количество половых клеток по сравнению с другими. Отчасти эта способность определяется генами, которые несет на себе Y-хромосома, однако в отличие от остальных хромосом она в процессе деления и размножения половых клеток оказывается непарной, а потому ее гены во время деления не участвуют в процессе рекомбинации — обмена генами между парными хромосомами.
Этот процесс рекомбинации в случае остальных хромосом позволяет отделить полезные варианты генов от вредных и передать по наследству потомству только полезные. Гены же, наследуемые вместе с Y-хромосомой, не могут быть разделены на полезные и вредные.
Авторы исследования считают, что именно по этой причине эволюционный процесс затрагивает Y-хромосому как единое целое, активно перестраивая ее структуру и изменяя содержимое.
Для того, чтобы более детально изучить этот вопрос, ученые намерены в будущем расшифровать Y-хромосомы других млекопитающих.