Испанские ученые провели секвенирование экзома (кодирующих областей генома) трех долгожителей, достигших столетнего возраста, и обнаружили у них редкую мутацию гена аполипопротеин B, носителя «плохого холестерина». О своих открытиях исследователи рассказали в журнале Aging Cell, а кратко об исследовании сообщает New Scientist.
Ученые давно подозревают, что за долголетие отвечают редкие генетические мутации, однако стандартные исследования нередко упускают их из виду, так как они секвенируют небольшие фрагменты ДНК на предмет известных вариантов, а не обследуют весь геном в поисках неизвестных. Поэтому Тимоти Кэш (Timothy Cash), сотрудник Национального центра исследований рака (Испания), и его коллеги секвенировали весь экзом трех столетних стариков и четырех их братьев и сестер, также долгожителей. Потом было проведено сравнение с экзомами 800 человек со средней по популяции продолжительностью жизни.
Ученые обнаружили, что у всех долгожителей присутствуют редкие (относительно членов контрольной группы) мутации гена аполипопротеин B. Белок, кодируемый этим геном, вызывает накопление «плохого холестерина» на стенках кровеносных сосудов. Это, в частности, приводит к атеросклерозу. Вероятно, обнаруженные мутации снижают содержание «плохого холестерина» в крови. Если анализ крови, взятый у столетних испанцев, подтвердит эту гипотезу, ученые получат еще одно доказательство теории о чрезвычайной важности сердечно-сосудистой системы для долголетия.
Согласно другим исследованиям, на продолжительность жизни человека влияет еще один ген (аполипопротеин E) — и он также играет роль в транспортировке холестерина. Впрочем, полезные мутации этого гена также снижают риск болезни Альцгеймера. Наконец, с долголетием еще в 2008 году связали ген FOXO3A, одна из мутаций которого также встречается практически у всех людей старше 90 лет.